Chronik | covid-19

Chi rischia di più?

Dati sudtirolesi e il contributo di Eurac Research dentro il più ampio studio mondiale su genetica e Covid-19. Ecco i fattori che influenzano la gravità dell’infezione.
Covid-Smoking
Foto: Pixabay

Quali fattori genetici influenzano la gravità dell’infezione da Covid-19? Perché alcune persone sono costrette a richiedere il ricovero in ospedale mentre altre presentano sintomi lievi o non ne hanno? 
Nel marzo dello scorso anno migliaia di scienziati provenienti da tutto il mondo si sono riuniti per nel cercare di dare una risposta all’interno di uno dei più ampi studi di genetica umana del mondo.
La ricerca, chiamata Covid-19 Host Genomics Initiative, è stata infatti avviata prima su iniziativa dell’Istituto di medicina molecolare Finlandia dell’Università di Helsinki, per poi crescere rapidamente fino a diventare una delle collaborazioni più estese sulla genetica umana, coinvolgendo quasi 50mila pazienti positivi al Covid-19, 2 milioni di controlli su cittadini non infetti, oltre 3.500 ricercatori provenienti da 25 Paesi.
Nei giorni scorsi sulla prestigiosa rivista scientifica Nature ne sono stati pubblicati i risultati.
Un lavoro straordinario, che ha contribuito ad individuare 13 punti del genoma umano, detti loci, fortemente associati a un’infezione grave da Covid-19. All'interno del numeroso campione troviamo anche i sudtirolesi che hanno partecipato agli studi condotti da Eurac Research nell’ultimo anno che ha analizzato nel corso dei mesi l’impatto del Covid-19 sul territorio provinciale. “Quando il consorzio Host Genomics Initiative è partito abbiamo deciso di mettere i nostri dati a disposizione dell’iniziativa per dare il nostro contributo a una delle sfide più significative della medicina moderna” sottolinea Peter Pramstaller, direttore dell’Istituto che continuerà inoltre ad analizzare i nuovi dati per identificare nuovi loci e studiare altri nuovi aspetti del Covid-19, favorendone al contempo la transizione verso una malattia endemica, presente a livelli bassi ma costanti nella popolazione. 
Grazie all’enorme mole di dati disponibili e la proficua cooperazione tra enti e istituti, i ricercatori  e le ricercatrici sono riuscite a produrre statistiche solide e attendibili in brevissimo tempo.
Dei 13 loci individuati, due sono stati rilevati più frequentemente all’interno di popolazioni dell’Asia orientale e meridionale. Le analisi hanno inoltre sottolineato che alcuni di questi sono vicini a quei geni coinvolti in patologie polmonari gravi come il cancro o la fibrosi polmonare. Altri fattori che influenzano la severità della malattia individuati dalla malattia includono anche il fumo e un indice elevato di massa corporea.


La ricerca globale che parla altoatesino

Durante la primavera 2020 Eurac Research ha inoltre supportato l’Azienda Sanitaria locale in un monitoraggio di incidenza in Val Gardena, i cui dati sono confluiti nello studio internazionale Host Genetics Initiative.
A luglio dello scorso invece, sempre Eurac Research e l’Azienda Sanitaria dell’Alto Adige, hanno avviato lo studio CHRIS Covid-19 in Venosta. I ricercatori hanno potuto contare su un enorme bagaglio di informazioni sui partecipanti raccolte già prima della pandemia dal momento che CHRIS - Studio collaborativo di ricerca sulla salute in Alto Adige - trovandosi già da anni in Venosta aveva già caratterizzato dal punto di vista clinico, molecolare e genetico oltre un terzo della popolazione residente, circa 13.000 partecipanti adulti. Un bagaglio di informazioni utile e prezioso che ancora oggi rende lo studio CHRIS Covid-19 unico e prezioso a livello globale, fornendo un bacino di indagine prezioso per ricercare aspetti della malattia, dalle conseguenze di lungo periodo della malattia ai fattori genetici che la influenzano.
I partecipanti allo studio CHRIS Covid-19 si sono sottoposti a un tampone e a un test sierologico, indipendentemente dalla presenza di sintomi di malattia. Allo stesso tempo era stato condotto uno screening sulla popolazione attraverso questionari online a cui hanno risposto migliaia di persone tra i partecipanti CHRIS e loro familiari, permettendo ai ricercatori di raccogliere informazioni sullo stato di salute, sulla presenza di sintomi assimilabili al Covid-19, su terapie in corso o malattie pregresse, sullo stile di vita e, nell’ultimo periodo, anche sullo stato vaccinale.  In questo modo lo studio ha potuto monitorare per un anno la risposta immunitaria di una parte della popolazione (oltre un migliaio) risultata positiva al Covid-19. “La nostra partecipazione all’iniziativa Host Genomics Initiative e i risultati pubblicati su Nature dimostrano il valore internazionale di studi locali come il nostro: grazie al coinvolgimento dei venostani avremo indicazioni sull’effetto della trasmissione familiare e sulle conseguenze di Covid-19 sulla salute generale” ha concluso Pramstaller.