Domenica 28 febbraio ricorre la Giornata delle malattie rare, data che contribuisce a mantenere alta l’attenzione su questo tema. Nel mondo le persone con malattia rara, sebbene siano poche o pochissime per singola patologia, sono più di 300 milioni. Solo in Alto Adige vivono 4.469 pazienti (equamente distribuiti tra maschi, 49%, e femmine, 51%, di cui 754, 17%, in età pediatrica) che soffrono di un totale di 632 malattie rare diverse.
Per la maggior parte di queste patologie non esiste ancora una cura, hanno un decorso cronico e sono spesso accompagnate da gravi disabilità, senza contare che le opzioni terapeutiche e gli esperti sono pochi. Ciò pone le persone colpite e le loro famiglie di fronte a grandi sfide, anche nella “normale” vita quotidiana.

Ai tempi del virus

Una situazione dunque già difficile si è ulteriormente aggravata con la pandemia di coronavirus; in alcuni casi, infatti, pazienti che appartengono alle cosiddette “categorie a rischio” attendono da mesi per poter effettuare esami e terapie di routine.
“L’emergenza sanitaria da Covid-19 ha comportato un peso notevole sulle spalle delle famiglie”, sostiene Anna Faccin, paziente rara e membro del direttivo della Federazione per il Sociale e la Sanità, dove da tre anni è attivo un gruppo di lavoro sulle malattie rare. “I pazienti lamentano prevalentemente l’interruzione di servizi e terapie - prosegue Faccin -. Sono state chiuse ad esempio tante strutture dove i ragazzi con gravi disabilità potevano passare alcune ore della giornata in sicurezza, assistiti dal personale socio-sanitario e, per molti mesi, sono state interrotte le cure fisioterapiche. Molti pazienti, inoltre, escono raramente di casa e, per paura di una possibile infezione da Covid-19, evitano di andare in ospedale. Sono molti i pazienti che si sentono sempre più soli e abbandonati a se stessi. Un’assistenza psicologica sarebbe molto importante”.

Riconoscere la malattia

I familiari dei malati rari sottolineano ripetutamente quanto sarebbe importante mantenere la comunicazione con i medici anche in tempi di pandemia. “Il più delle volte - sottolinea Angelika Stampfl, presidentessa dell’AEB, Associazione di genitori di persone in situazione di handicap ODV - abbiamo a che fare con quadri clinici talmente complessi da generare inevitabilmente tutta una serie di domande da porre ai sanitari. Pertanto, nei colloqui e nelle visite mediche, sarebbe fondamentale dedicare il tempo necessario per poter porre domande e ricevere risposte”.
 
Un notevole alleggerimento per i malati rari sarebbe un avere una persona di riferimento che, dalla diagnosi, li accompagni durante tutto il processo di cura, indirizzandoli ai Servizi e ai professionisti sanitari. Questo perché uno dei maggiori e ricorrenti problemi è che le malattie rare spesso non vengono diagnosticate subito e, quindi, per molto tempo non vengono curate o vengono curate in modo sbagliato.
 
“A volte il medico impiega molto tempo a trovare la causa dei sintomi. Dobbiamo fare in modo che le malattie rare vengano riconosciute più rapidamente e che in futuro questo processo diagnostico sia sostenuto al meglio sia psicologicamente, sia economicamente. È necessario che il personale sanitario venga sensibilizzato e formato a proposito”, così Faccin. È un dato di fatto che i pazienti rari siano solitamente costretti a diventare essi stessi esperti della loro malattia. Devono ripetutamente spiegare la loro patologia e i loro sintomi in modo da ricevere le cure corrette, perché di solito sono molti gli operatori sanitari e i medici che non la conoscono. Insieme all’Azienda Sanitaria la Federazione per il Sociale e la Sanità sta quindi lavorando ad un progetto teso a rendere più facile ai pazienti trasmettere le informazioni che li riguardano al personale sanitario.
 

Le più diffuse

Le malattie rare numericamente più rappresentate in Alto Adige sono: cheratocono (ne soffrono 850 persone); deficit congenita di alfa-1 antitripsina (160); Lichen sclerosus et atrophicus (160); Sarcoidosi (159); Poliendocrinopatia autoimmune (151); Sclerosi sistemica progressiva (130); Emocromatosi ereditaria (124); Neurofibromatosi di tipo 1 (123).

Le malattie rare agli occhi sono di gran lunga le più diffuse in Alto Adige. Tra le patologie rare più comuni in provincia compaiono varie malattie metaboliche, malattie della pelle, malattie genetiche, malformazioni fisiche congenite, malattie del sistema nervoso centrale e periferico.
 
“Fin dall’inizio della pandemia abbiamo cercato di andare incontro alle esigenze dei pazienti”, dice il responsabile del Centro di Coordinamento provinciale delle Malattie Rare, Francesco Benedicenti. “La durata di tutti quei piani terapeutici personalizzati che sarebbero scaduti durante il periodo dell’emergenza pandemica è stata prorogata, così come la scadenza per il rilascio del certificato di rinnovo per le esenzioni con durata limitata. Si sono così evitati spostamenti non necessari alle persone con malattia rara e/o dei loro familiari - conclude l’esperto -. Il contatto tra gli specialisti e i pazienti è stato mantenuto per quanto possibile per via telematica”.